MTHFR – תפקידי האנזים וחשיבותו

גוף האדם הינו מערכת מורכב ומסועפת, אשר עודנה נחקרת במטרה להוביל לטיפול יעיל במחלות ולצורך מניעתן. בין יתר הסיבות, תופעות בריאותיות שונות עלולות להיגרם בשל עודף או חוסר של חומרים, ויטמינים או אנזימים בגופנו ולהשפיע על תהליכי עיכול, תהליכים הורמונאליים, תהליכי חידוש רקמות, פינוי פסולת מהגוף ועוד. המורכבות והיופי של גוף האדם באים לידי ביטוי בעובדה הפשוטה שקושי של מערכת אחת לתפקד עלול להשפיע על יתר המערכות ולכן חשוב לאתר כל בעיה או קושי בתפקוד בהקדם האפשרי. 

האנזימים

האנזימים הם סוגים שונים של חלבונים, להם תפקיד חשוב בהאצת תגובות ביוכימיות במגוון תהליכי חילוף חומרים ובכך הם מביאים לתפקוד יעיל ומוצלח של הגוף. מחסור או קושי בייצור אנזים כזה או אחר עלול לגרום לשלל בעיות בריאותיות.

MTHFR

MTHFR הוא אנזים חשוב הממלא תפקיד משמעותי בתהליך חילוף החומרים של החומצה הפולית ושל ההומוציסטאין בגופנו. 

פגמים באנזים MTHFR עלולים לגרום להצטברות רמות גבוהות של הומוציסטאין בדם, דבר העלול להוביל לתופעות שונות, כמו קרישיות יתר ולהתפתחות של מחלות לב וכלי דם. בקרב נשים פגמים ב-MTHFR נמצאו כמעלים את הסיכון להפלות טבעיות ובמקרים חמורים עלולים להיווצר פגמים מולדים מורכבים יותר כגון פגמים בתעלה העצבית, שדרה שסועה (ספינה ביפידה) וחך שסוע.

במקביל, פגמים באנזים ה-MTHFR עלולים להוביל לבעיות במטבוליזם של החומצה הפולית מה שעלול לגרום לעיכובים התפתחותיים, פיגור שכלי ולמגוון הפרעות פסיכיאטריות ולהפרעות מוטוריות. במצבים של פגם ידוע באנזים ה- MTHFR כדאי להתייעץ עם הרופא לגבי נטילת תוסף חומצה פולית טבעית (פולאט). פולאט היא הנגזרת הטבעית של החומצה הפולית והזמינות הביולוגית של היא גבוהה מאוד. לעומתה, החומצה הפולית הסינטטית דורשת תהליכי המרה לפולאט כדי שהגוף יוכל לנצלה למטרותיו, אך כשיש פגם באנזים MTHFR תהליכי המרה אלו יכולים להיפגע, מה שעלול לגרום להצטברות של חומצה פולית סינטטית בדם. בשנים האחרונות מחקרים מצביעים על סיכונים שונים שעשויים להתקשר להצטברות של חומצה פולית בדם ברמות גבוהות, כגון פגיעה בחיסוניות, עידוד צמיחה של גידולים סרטניים קיימים ועוד. 

ממה נגרם פגם באנזים?

אבחון מהיר ויעיל של פגם ב-MTHFR עשוי לא רק לשפר את איכות החיים אלא גם למנוע הופעה של מחלות מורכבות ומסכנות חיים. למרות העובדה שמזה שנים מוכרת חשיבותו הרבה של אנזים ה- MTHFR, רק בשנת 1994 גילו חוקרים שפגמים בו עלולים להיגרם על רקע גנטי – וכי זוהי בעיה גנטית נפוצה מאות שממנו סובלת כמחצית מהאוכלוסייה

איך מאבחנים בעיה באנזים -MTHFR?

זיהוי פגמים באנזים MTHFR מתבצע באמצעות בדיקה גנטית. היא מומלצת, בין היתר, עבור נשים הסובלות מבעיות פוריות, ולכאלו שבעברן הפלות חוזרות. בדיקה זו עשויה להיות רלוונטית גם לאנשים החווים ירידה מתמשכת בתפקוד הקוגנטיבי, כמו חולי אלצהיימר ופרקינסון, או לאלו הסובלים מהפרעות נפשיות וממחלות פסיכיאטריות דוגמת סכיזופרניה או הפרעה דו קוטבית, ולכן כדאי להתייעץ עם הרופא לגביה במצבים אלו. 

הבדיקה מתבצעת בפשטות באמצעות דגימת רירית הלחי. הערכה להכנת הבדיקה ובה הנחיות מפורטות להכנת הדגימה תישלח אליך עם שליח עד הבית ולאחר שתהיה מוכנה היא תיאסף מביתך ותישלח לצורך אבחון במעבדה מתמחה בארצות הברית. 

התכנים באתר ניתנים כמידע כללי בלבד. המידע אינו מיועד לשמש לאבחון או לטיפול במחלות ואינו מהווה המלצה לאי-קבלת ייעוץ, אבחון או טיפול רפואי קונבנציונלי. למען הסר ספק, Lab-It פועלת כגורם מקשר בלבד, בין המעוניינים בביצוע בדיקות מעבדה פונקציונליות בחו"ל, לבין מעבדות בחו"ל המבצעות בדיקות אלו. Lab-It אינה מציעה שירותי אבחון, הסקת מסקנות כלשהן מתוצאות הבדיקות או טיפול מטעמה.